LE SYNDROME D’ANGELMAN
D’après le site Syndrome Angelman France, « Le syndrome d’Angelman (SA) est un trouble sévère du développement neurogénétique. . Le SA se caractérise par une déficience mentale sévère, et une apparence et un comportement caractéristiques. Il est provoqué par la perte de fonction d’un ou plusieurs gènes de la région q11-q13 du chromosome 15 d’origine maternelle. »
Il y a un mois, le diagnostic a été posé pour l’une des patientes du centre de FITIMA Guinée. Suite aux bilans réalisés en orthophonie, et en ergothérapie, nous avions observés des troubles attentionnels et un très léger retard psychomoteur. Nous n’avions pas encore identifié la cause de ces sgnes cliniques. Après de nombreux examens et séances de rééducation, les parents se sont tournés vers des tests génétiques. Un syndrôme d’Angelman a été diagnostiqué.
L’équipe a donc entrepris des recherches pour essayer de mettre en place une prise en charge optimale auprès de l’enfant. L’enfant pourra difficilement retenir plus de 25 mots. Les séances en orthophonie ont alors été augmentées à raison de deux séances par semaines pour travailler les précurseurs de la communication ( attention conjointe, contact visuel, le pointage, l’imitation…). A moyen terme, une communication alternative sera envisagée par le biais de pictogrammes et de gestes. L’orthophoniste et l’ergothérapeute travailleront alors ensemble sur l’élaboration d’un outils de communication. L’enfant ne marche pas encore mais se déplace à 4 pattes fesse dressée. Il y a également des risques scoliotiques qui peuvent apparaître. Une prévention orthopédique est à mettre en place. C’est pourquoi une prise en charge en kinésithérapie a débuté à raison de deux fois par semaine. A moyen terme, le port d’un corset sera peut-être nécessaire pour permettre la marche. Un travail avec les orthoprothésistes sera conseillé.
Une prise en charge globale est alors mise en place pour stimuler le développement psychomoteur et l’autonomie de l’enfant. C’est un travail conjoint de la part de tous les thérapeutes avec la famille autour de l’enfant qui donnera le meilleur résultat.
